复杂疾病受到遗传与环境的共同的作用,寻找疾病相关的易感基因对理解疾病的致病机理以及疾病的早期识别、疾病细分、精准治疗和干预具有重要的意义。基因组学技术和生物信息学的发展为疾病的遗传位点鉴定提供了强有力的基础支持。 遗传与生物医学信息学研究中心围绕“疾病基因定位”这一科学问题,侧重于开发整合遗传数据和生物医学数据的分析方法与工具,并把它们应用到精神神经类疾病及相关疾病的研究中,包括:

  • 基于芯片数据和二代测序数据的疾病遗传位点鉴定 我们实验室建立了系统完善的基于大规模GWAS数据和二代测序数据(外显子组、全基因组)来鉴定疾病及相关表型遗传位点的分析平台,并成功的应用于了多种疾病数据的分析中。
  • 整合多维数据的遗传位点生物信息学功能注释与分析 我们构建了系列精神疾病遗传学数据库及基于通路、网络的遗传数据分析平台,为遗传位点的生物信息学功能注释和分析以及遗传模块拓展分析提供了重要的数据和平台支持。
  • 基于精神疾病内表型的基因-脑-认知-行为-疾病的系统研究 除寻找疾病易感基因外,我们也结合脑影像数据、认知行为数据等,从基因-脑-认知-行为-疾病多个层面系统研究基因如何影响脑功能及认知行为,并最终导致疾病。
  • 开发基于遗传数据和生物医学数据的疾病风险预测模型 我们将利用遗传学数据以及其他生物医学数据和表型数据,构建疾病风险预测模型和细分模型,探索这些数据的临床应用前景。

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