中国科学院心理研究所遗传与生物医学信息学研究中心(中心)成立于2016年。中心的核心定位是鉴别各类复杂性状的多组学标记及探索其生物学意义。围绕这一核心定位,中心致力于使用多组学数据开展方法学研究。同时,中心还与国内多家医疗、科研机构合作,开展各类生理、心理、以及病理表型的多组学研究,包括多组学数据生物信息学分析、数据整合分析、深度挖掘等。

以复杂疾病研究为例。复杂疾病受到遗传与环境的共同的作用,寻找疾病相关的易感基因对理解疾病的致病机理以及疾病的早期识别、疾病细分、精准治疗和干预具有重要的意义。基因组学技术和生物信息学的发展为疾病的遗传位点鉴定提供了强有力的基础支持。 遗传与生物医学信息学研究中心围绕“疾病基因定位”这一科学问题,侧重于开发整合遗传数据和生物医学数据的分析方法与工具,并把它们应用到精神神经类疾病及相关疾病的研究中。进一步,表观基因组学、转录组学和代谢组学等多组学也是研究复杂疾病的重要元素。因此,我们也同时研究复杂疾病的多组学标记识别和探索背后的生物学机制,为疾病的早期识别和精准干预提供科学依据。具体研究内容包括但不限于:

  • 基于芯片和测序数据的疾病遗传位点鉴定: 建立了系统完善的基于大规模芯片数据和测序数据(外显子组、全基因组)来鉴定疾病及相关表型遗传位点的分析平台,并应用于多种疾病数据的分析中。
  • 遗传位点生物信息学功能注释与分析: 构建精神疾病遗传学数据库及基于通路、网络的遗传数据分析平台,为遗传位点的生物信息学功能注释和分析以及遗传模块拓展分析提供数据和平台支持。
  • 中西医结合新方法学研究: 用现代生物学研究的技术和方法,结合信息学方法,阐释中医体质、证候的生物学基础。用机器学习等技术方法探索天然药物的作用机制。

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